Giới hạn của NIPT

Cập nhật ngày 19/04/2020

TỔNG QUAN

Thể khảm là thuật ngữ trong di truyền học dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn.

te-bao-binh-thuong-te-bao-bat-thuong


CA LÂM SÀNG

Thai phụ 27 tuổi, thực hiện xét nghiệm NIPT-trisure lúc thai 11.5 tuần. 

Kết quả: không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.

Lúc thai 22 tuần, siêu âm phát hiện động mạch phổi nhỏ, bụng thai nhi nhiều dịch. Thai phụ quyết định chọc ối thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. 

Kết quả: Thai khảm 2 dòng tế bào.

Dòng tế bào bình thường chiếm 70.6%

Dòng tế bào mang tam bội nhiễm sắc thể số 7, số 14 và số 20 chiếm 29,4%.


KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

Kết quả triSure: 

Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.

ket-qua-trisure-ca1


Kết quả NST đồ̀: 
Thai khảm 2 dòng tế bào
- Dòng tế bào bình thường chiếm 70.6%
- Dòng tế bào mang tam bội nhiễm sắc thể số 7, số 14 và số 20 chiếm 29,4%

ket-qua-nst-do-ca-1


Kết quả ngoại kiểm: 
Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST (tương đồng với kết quả NIPT-triSure)

ket-qua-ngoai-kiem-ca-1


KẾT LUẬN

Một trong những giới hạn chung của xét nghiệm NIPT là không thể phát hiện thai bị khảm. Với trường hợp này, kết quả NIPT sẽ cho âm tính nhưng thai có thể biểu hiện kiểu hình bệnh (tùy theo mức độ khảm). 
Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure
 

banh nhau bi kham, thai binh thuong


KIẾN NGHỊ
Với kết quả NIPT âm tính, thai phụ cần tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Tessa Homfray, Peter A Farndon, in Twining's Textbook of Fetal Abnormalities (Third Edition), 2015.

2. Kalousek, Dagmar K., Irene J. Barrett, and Barbara C. McGillivray. "Placental mosaicism and intrauterine survival of trisomies 13 and 18." American journal of human genetics 44.3 (1989): 338.