Mẹ bị bất thường di truyền

Cập nhật ngày 19/04/2020

Me-bi-bat-thuong-di-truyen-gay-anh-huong-ket-qua-nipt-ca-1


TỔNG QUAN
Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm dựa trên ADN ngoại bào của bánh nhau phóng thích vào trong máu mẹ. 

xet-nghiem-nipt-nguyen-ly-trisure

- Lấy mẫu máu từ thai phụ để tách chiết DNA ngoại bào của người mẹ và nhau thai

- DNA ngoại bào được giải trình tự và xác định vị trí nhiễm khác thể, sau đó được đếm để sàng lọc các bệnh về số lượng nhiễm sắc thể


CA LÂM SÀNG

Thai phụ 24 tuổi, thực hiện NIPT- triSure lúc tuổi thai 11 tuần

Sau phân tích mẫu, nghi ngờ thai phụ có mang 3 nhiễm sắc thể X (trisomy X) làm ảnh hưởng đến tín hiệu NST của con.

Tế bào máu mẹ (không chứa DNA của thai) được gởi làm xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), Bệnh viện Hùng Vương. 

Kết quả FISH: tế bào máu mẹ bất thường Trisomy X (mẹ không có kiểu hình bệnh).


KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

Kết quả triSure: 

Không thể phát hiện bất thường của thai do mẹ bị Trisomy X

ket-qua-trisure-ca-6


Kết quả FISH của tế bào máu mẹ: Trisomy X

ket-qua-fish-ca6-1


KẾT LUẬN

Do xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích DNA thu từ máu thai phụ (bao gồm DNA của mẹ và thai), nên nếu mẹ bị bất thường di truyền (trisomy X) sẽ ảnh hưởng đến kết quả NIPT khi phân tích bất thường NST giới của thai.

Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure


KIẾN NGHỊ

Thai phụ cần thông báo với bác sĩ chỉ định các tiền căn bệnh của bản thân (nếu có) bao gồm: bất thường di truyền, ung thư, ghép tạng, truyền máu < 4 tuần, bệnh lý cấp và mạn tính. 


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hartwig, Tanja Schlaikjær, et al. "Discordant non‐invasive prenatal testing (NIPT)–a systematic review." Prenatal diagnosis 37.6 (2017): 527-539.

2. Bianchi, Diana W., et al. "Fetal sex chromosome testing by maternal plasma DNA sequencing: clinical laboratory experience and biology." Obstetrics & Gynecology 125.2 (2015): 375-382.




TỔNG QUAN
Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm dựa trên DNA ngoại bào của bánh nhau phóng thích vào trong máu mẹ. 

xet-nghiem-nipt-nguyen-ly-trisure

- Lấy mẫu máu từ thai phụ để tách chiết DNA ngoại bào của người mẹ và nhau thai

- DNA ngoại bào được giải trình tự và xác định vị trí nhiễm khác thể, sau đó được đếm để sàng lọc các bệnh về số lượng nhiễm sắc thể


CA LÂM SÀNG

Thai phụ thực hiện NIPT-triSure lúc tuổi thai 15,5 tuần

Kết quả: nghi ngờ thai phụ có mang thể khảm Monosomy X. 

Tế bào máu mẹ (không chứa DNA của thai) được gởi sang Bệnh viện Hùng Vương thực hiện xét nghiệm lai tại chỗ (FISH)

Kết quả phân tích tế bào máu mẹ cho thấy mẹ bị khảm Monosomy X (8%), 92% còn lại là dòng tế bào bình thường (mẹ không có kiểu hình bệnh).


KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

Kết quả triSure: 

Không xác định được bất thường NST vì mẹ bị khảm monosomy X 8%

ket-qua-trisure-ca6-2


Kết quả FISH của tế bào máu mẹ: 

Thể khảm monosomy X (8%)

ket-qua-fish-ca6-2


KẾT LUẬN

Xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích DNA từ máu mẹ, bao gồm DNA của mẹ và thai, do đó bất kỳ tình trạng bất thường nào của mẹ (thậm chí mẹ chỉ có thể khảm với tỉ lệ thấp) cũng có thể ảnh hưởng lớn đến độ chính xác của kết quả NIPT.

NIPT-trisure dựa trên thuật toán kết hợp cho phép nhận biết mẹ có bị bất thường di truyền hay không, từ đó giảm dương tính giả NIPT do mẹ gây nên. 


KIẾN NGHỊ

Thai phụ cần thông báo với bác sĩ chỉ định các tiền căn bệnh của bản thân (nếu có) bao gồm: bất thường di truyền, ung thư, ghép tạng, truyền máu < 4 tuần, bệnh lý cấp và mạn tính. 


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hartwig, Tanja Schlaikjær, et al. "Discordant non‐invasive prenatal testing (NIPT)–a systematic review." Prenatal diagnosis 37.6 (2017): 527-539.

2. Bianchi, Diana W., et al. "Fetal sex chromosome testing by maternal plasma DNA sequencing: clinical laboratory experience and biology." Obstetrics & Gynecology 125.2 (2015): 375-382.