Ngoài phạm vi khảo sát của NIPT

Cập nhật ngày 19/04/2020

ngoai-pham-vi-khao-sat-cua-nipt-ca-1

TỔNG QUAN

Dị tật bẩm sinh là bất kỳ sự bất thường về cấu trúc hoặc chức năng và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau sinh. Những khiếm khuyết này có thể được gây ra bởi sự bất thường di truyền và / hoặc môi trường, và phần lớn là chưa rõ nguyên nhân. 

Những nguyên nhân do di truyền bao gồm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu NST), cấu trúc nhiễm sắc thể  (vi lặp đoạn, vi mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST,…) và đột biến gen. 


CA LÂM SÀNG

Thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT-triSure lúc thai 13 tuần

Kết quả: Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST

Thai phụ tiếp tục khám thai định kỳ theo lịch. 

Lúc thai 23 tuần, thai phụ được siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi cho kết quả : Thai chậm tăng trưởng trong tử cung, kênh nhĩ thất toàn phần.
Sau đó, thai phụ được bác sĩ tư vấn chọc ối làm xét nghiệm CNVSure (khảo sát bất thường số lượng và cấu trúc trên 23 cặp NST) để chẩn đoán xác định bất thường này

Kết quả CNV-Sure dịch ối : Phát hiện vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 20


KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

Kết quả triSure: 

Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.

ket-qua-trisure-ca-4


Kết quả CNVSure trên dịch ối:

Phát hiện vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 20

ket-qua-cnvsure-ca-4


KẾT LUẬN

Xét nghiệm NIPT chỉ khảo sát di tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai.

Các nguyên nhân khác về di truyền có thể gây dị tật bẩm sinh bao gồm các bất thường cấu trúc (vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể…) và đột biến điểm trên gen. 

Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure


KIẾN NGHỊ
Với kết quả NIPT âm tính, thai phụ cần tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249.
2. Van Opstal D et al. False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review. PLoS One. 2016 Jan 15;11(1):e0146794

ngoai-pham-vi-khao-sat-cua-nipt-ca-2


TỔNG QUAN

Dị tật bẩm sinh là bất kỳ sự bất thường về cấu trúc hoặc chức năng và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau sinh. Những khiếm khuyết này có thể được gây ra bởi sự bất thường di truyền và / hoặc môi trường, và phần lớn là chưa rõ nguyên nhân. 

Những nguyên nhân do di truyền bao gồm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu NST), cấu trúc nhiễm sắc thể  (vi lặp đoạn, vi mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST,…) và đột biến gen. 


CA LÂM SÀNG

Thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT-triSure lúc thai 14 tuần. 

Kết quả: Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST

Lúc thai 20 tuần 4 ngày, thai phụ được siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi cho kết quả : ruột tăng sáng độ II, dãn nhẹ bể thận trái, mặt cắt vùng sọ profile dẹt, chú ý các đột biến xương/sụn.

Sau đó, thai phụ được bác sĩ tư vấn chọc ối làm xét nghiệm CNVSure

Kết quả CNV-Sure không phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc trên 23 cặp NST. 

Để tìm nguyên nhân gây bất thường cho thai, mẫu dịch ối được tiếp tục thực hiện xét nghiệm G4500 (Khảo sát đột biến điểm trên 4503 gen liên quan lâm sàng)

Kết quả phân tích cho thấy đột biến trên gen POGZ, gây hội chứng White-Sutton, khớp với các bất thường được miêu tả qua siêu âm. 


KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

Kết quả triSure: 

Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.

ket-qua-trisure-ca-4-2


Kết quả CNV-Sure trên dịch ối: 

Không phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc trên 23 cặp NST

ket-qua-cnvsure-ca4-2


Kết quả G4500

Cho thấy đột biến trên gen POGZ, gây hội chứng White-Sutton, khớp với các bất thường được miêu tả qua siêu âm. 

ket-qua-g4500-ca4-2



KẾT LUẬN

Xét nghiệm NIPT chỉ khảo sát di tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai.

Các nguyên nhân khác về di truyền có thể gây dị tật bẩm sinh bao gồm các bất thường cấu trúc (vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể…) và đột biến điểm trên gen. 

Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure. 


KIẾN NGHỊ

Với kết quả NIPT âm tính, thai phụ cần tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249.
2. Van Opstal D et al. False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review. PLoS One. 2016 Jan 15;11(1):e0146794.